Untersuchungsmaterial: 1ml EDTA Blut oder 5-10 Tropfen Vollblut auf Filterpapier. Wangenabstrich ist möglich.
Die Untersuchung auf genetische Varianten ist angeraten bei verstärkter Schadstoffexposition, insbesondere Kanzerogenen.
Die Enzyme der Gruppe der Phase II Reaktionen und sind wichtig für den Abbau organischer Toxine wie auch für die Entgiftung von Schwermetallen. Zur Phase II gehören die Glutathion Transferasen wie auch N-Acetyltransferase 2 (NAT2).
Eine reduzierte Phase II-Entgiftung führt zur Anreicherung radikaler oder toxischer Intermediärprodukte. Genvarianten in den Glutathion-S-Transferasen (GST) führen zu einer schlechteren Entsorgung der äußerst radikalen Zwischenprodukte aus den Phase 1 Reaktionen und vermitteln dadurch eine Disposition für Erkrankungen, die mit oxidativem Stress assoziiert sind. Varianten im NAT2-Gen führen zum 'langsamen Acetylierer'-Typ.